小儿假性甲状旁腺功能减低症(PHP)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是靶细胞对甲状旁腺激素(PTH)反应异常,导致低钙血症和高磷血症。以下是该病初期可能出现的症状:
低钙血症相关症状
- 肌肉抽搐:这是低钙血症最常见的表现之一,可能发生在手指、足趾、眼睑和嘴角等部位,持续时间从数秒到数分钟不等,可能伴有轻微不适或剧烈疼痛。
- 手足搐搦:表现为手和足部肌肉持续性的痉挛和强直,导致手指和足趾屈曲、内收,手腕和足踝背屈,可能伴有麻木、刺痛或灼热感。
- 癫痫发作:严重的低钙血症可能引发癫痫发作,表现为意识丧失、肢体抽搐等症状。
神经精神症状
- 患儿可能出现易激动、情绪不稳、幻觉等精神症状,这些症状与低钙血症对神经系统的影响有关。
先天性发育异常
- 部分患儿在初期可能表现出圆脸、小下颌、颈粗短等面部特征,以及身材矮胖、拇指短、指趾短宽等骨骼发育异常。
其他症状
- 喉鸣:低钙血症可能导致喉部肌肉痉挛,引起喉鸣声。
- 易位钙沉积:可能出现皮下迁移性骨生成或基底节钙化等异常。
如果发现上述症状,建议尽早就医,通过血液生化检查(如血钙、血磷、PTH水平)和影像学检查(如骨平片)进行诊断,并及时采取补充钙剂和维生素D等治疗措施。