小儿假性甲状旁腺功能减低症（pseudohypoparathyroidism, PHP）是一种罕见的遗传性疾病，其主要特征是靶细胞对甲状旁腺激素（PTH）的反应异常，导致血钙水平降低和血磷水平升高。这种疾病可以引起多种临床表现，包括神经肌肉症状、骨骼异常、内分泌紊乱以及其他系统的影响。
神经肌肉症状
由于低钙血症，患儿可能出现一系列神经肌肉兴奋性增高的症状。这些症状可能包括：
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肌肉抽搐：这是低钙血症最常见的表现之一，表现为肌肉不自主地收缩和放松，造成肢体或面部的抖动或跳动。肌肉抽搐可能发生在任何部位，但最常见于手指、足趾、眼睑和嘴角。
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手足搐搦：这是一种特征性的低钙血症表现，表现为手和足部的肌肉发生持续性的痉挛和强直，导致手指和足趾的屈曲、内收和对掌，以及手腕和足踝的背屈。
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癫痫发作：严重的低钙血症可能导致大脑神经元异常放电，从而引发癫痫发作，表现为意识丧失、肢体抽搐、口吐白沫等。
骨骼发育异常
PHP还可能导致先天性骨骼和其他发育畸形，如：
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身材矮小：患儿可能会表现出生长迟缓和身材矮小。
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骨骼畸形：包括圆脸、短颈、矮胖体型、拇指短、第1、2、4掌骨和跖骨短、外生骨疣、颅骨增厚及生长障碍等。
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异位骨化：皮下或软组织中出现钙化或骨化现象。
内分泌功能减退
PHP患者可能存在其他内分泌腺体的功能减退，例如：
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甲状腺功能减退：表现为体重增加、皮肤干燥、毛发稀少等症状。
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肾上腺皮质功能减退：乏力、食欲减退、低血压、低血糖等可能是其表现。
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性腺功能减退：性发育迟缓、闭经、不育等也是可能的并发症。
其他表现
除了上述症状外，PHP还可能导致其他一些并发症，比如：
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智力低下：IQ低于正常水平，学习困难、记忆力差等。
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眼部问题：如晶体白内障，表现为视力模糊、眼部不适等。
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肾脏结石：腰痛、血尿、尿路感染等可能是肾结石的症状。
诊断方法
对于PHP的确诊，医生通常会结合病史、临床表现、血液生化检查、影像学检查以及基因检测来进行综合判断。具体来说：
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体格检查：观察患者的外貌特征、生长发育情况、神经肌肉系统和心血管系统的异常表现。
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影像学检查：X线片、CT、MRI等用于评估骨骼结构、骨密度、异位骨化等情况。
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基因检测：通过提取患者的DNA进行分子生物学分析，以确定是否存在与PHP相关的基因突变。
治疗方面主要是通过补充钙剂、维生素D来纠正低血钙和高血磷，缓解症状并预防并发症。需要定期监测血钙、血磷等指标，根据病情调整治疗方案。
PHP是一个复杂的病症，涉及多个系统的异常。早期识别和及时治疗对于改善患儿的生活质量和预后至关重要。如果您怀疑孩子有此病症，请务必咨询专业医生获取准确的医疗建议和治疗。
