小儿假性甲状旁腺功能减低症(PHP)是一种罕见的遗传性疾病,其特征为靶细胞对甲状旁腺激素(PTH)不完全或完全无反应,导致低钙血症和高磷血症。晚期症状可能包括:
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神经肌肉症状:
- 手足抽搐:由于低钙血症引起的神经肌肉兴奋性增加,导致手足抽搐、痉挛。
- 肌痉挛和僵直:四肢肌肉痉挛、僵直,影响运动功能。
- 喉头和支气管痉挛:严重时可能导致窒息等危象。
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精神症状:
- 情绪不稳、易激动、焦虑、抑郁。
- 幻觉、定向失常、记忆减退等精神症状。
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外胚层组织营养变性及异常钙化症群:
- 皮肤粗糙、色素沉着、毛发脱落。
- 指(趾)甲脆软萎缩,甚而脱落。
- 眼内晶状体可发生白内障。
- 牙齿钙化不全,齿釉质发育障碍。
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特征性体征:
- 身材矮粗、体型胖、脸圆、颈短。
- 第四掌骨和/或跖骨短而畸形。
- 软骨发育障碍等。
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骨骼畸形:
- 外生骨疣、异位骨化。
- 纤维囊性骨炎等。
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其他症状:
- 智力低下。
- 性腺功能减低等。
这些症状可能因个体差异而有所不同,且可能随着疾病的进展而逐渐加重。对于疑似PHP的患儿,应尽早进行诊断和治疗,以改善预后。