-
遗传因素
该病多为X连锁显性遗传,少数为常染色体显性或隐性遗传。基因突变(如Gsa基因)会导致甲状旁腺激素受体或相关信号通路缺陷,影响PTH的正常作用。 -
靶细胞反应异常
患者体内PTH分泌正常或偏高,但靶器官(如骨、肾)对PTH无反应或反应减弱,导致低钙血症和高磷血症。具体分为两种类型:- Ⅰ型:靶细胞膜受体缺陷,无法激活腺苷酸环化酶系统,导致cAMP生成不足,PTH无法发挥生理效应。
- Ⅱ型:受体后信号传导障碍,即使注射外源性PTH,尿磷排出仍不增加,提示cAMP生成后环节存在缺陷。
-
伴随症状
由于PTH抵抗,患儿常伴有多种先天性畸形(如外生骨疣、颅骨增厚)及发育异常(如身材矮胖、智力低下)。
综上,该病是遗传性基因缺陷与靶细胞信号传导异常共同作用的结果,需通过实验室检查(如PTH水平、尿cAMP检测)和影像学明确诊断。