小儿假性甲状旁腺功能减低症的典型症状

小儿假性甲状旁腺功能减低症的典型症状主要表现为以下方面:

一、神经肌肉兴奋性增高

  1. 手足搐搦‌:双侧对称性腕及掌指关节屈曲,指间关节伸直,呈“鹰爪状”‌;
  2. 肌痉挛‌:严重者可累及全身骨骼肌及平滑肌,出现喉头或支气管痉挛,导致窒息‌;
  3. 惊厥‌:常见于小儿,表现为癫痫样发作,但无昏迷或大小便失禁‌。

二、先天性发育异常

  1. 特殊体型‌:身材矮胖、圆脸、颈短、小下颌‌;
  2. 骨骼畸形‌:短指(趾)畸形(尤其第1、2、4掌骨和跖骨短)、外生骨疣、颅骨增厚‌;
  3. 智力障碍‌:多数患儿存在智力发育迟缓‌。

三、其他特征性表现

  1. 异位钙化‌:皮下迁移性骨生成、基底节钙化、晶状体白内障‌;
  2. 皮肤及毛发改变‌:皮肤粗糙、色素沉着、毛发脱落、指(趾)甲脆软萎缩‌。

四、实验室及影像学异常

  1. 低钙高磷血症‌:血钙降低(常低于2.0mmol/L)、血磷升高‌;
  2. 骨X线改变‌:可见佝偻病样骨骼改变或纤维性骨炎‌。

注:上述症状可能因个体差异而表现不同,需结合基因检测及生化指标综合诊断‌。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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一、核心治疗措施 ​维生素D补充 ​作用 :促进钙吸收,调节血钙水平。 ​方式 :根据病情选择口服维生素D制剂(如维生素D₂或D₃)或增加日晒时间。对于婴幼儿,建议每日补充5万-10万单位,需定期监测血钙以避免过量。 ​钙剂补充 ​适用情况 :低钙血症引起的抽搐、肌肉痉挛等症状。 ​常用药物 :葡萄糖酸钙、碳酸钙等口服钙剂,严重时可静脉滴注10%葡萄糖酸钙。 ​控制血磷水平 ​饮食调整

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