小儿假性甲状旁腺功能减低症的典型症状主要表现为以下方面:
一、神经肌肉兴奋性增高
- 手足搐搦:双侧对称性腕及掌指关节屈曲,指间关节伸直,呈“鹰爪状”;
- 肌痉挛:严重者可累及全身骨骼肌及平滑肌,出现喉头或支气管痉挛,导致窒息;
- 惊厥:常见于小儿,表现为癫痫样发作,但无昏迷或大小便失禁。
二、先天性发育异常
- 特殊体型:身材矮胖、圆脸、颈短、小下颌;
- 骨骼畸形:短指(趾)畸形(尤其第1、2、4掌骨和跖骨短)、外生骨疣、颅骨增厚;
- 智力障碍:多数患儿存在智力发育迟缓。
三、其他特征性表现
- 异位钙化:皮下迁移性骨生成、基底节钙化、晶状体白内障;
- 皮肤及毛发改变:皮肤粗糙、色素沉着、毛发脱落、指(趾)甲脆软萎缩。
四、实验室及影像学异常
- 低钙高磷血症:血钙降低(常低于2.0mmol/L)、血磷升高;
- 骨X线改变:可见佝偻病样骨骼改变或纤维性骨炎。
注:上述症状可能因个体差异而表现不同,需结合基因检测及生化指标综合诊断。