小儿糖原贮积病Ⅲ型(GSD-Ⅲ),也称为Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病等,是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要由脱支酶缺乏引起,导致糖原代谢障碍。以下是这种疾病的主要表现症状:
- 1.肝脏症状:肝肿大:肝脏是受累最严重的器官,患儿在4至6岁时常出现肝肿大肝功能异常:部分患儿可能会出现肝功能异常,甚至在青春期阶段肝脏明显缩小,生长发育有所改善
- 2.低血糖:易饥饿和低血糖:患儿可能会出现易饥饿、无症状性低血糖、低血糖抽搐和晕厥等症状严重低血糖:在新生儿期或幼儿期,患儿可能会出现严重低血糖,甚至伴有惊厥
- 3.肌肉症状:肌无力:患儿可能会出现肌无力,尤其是在进行快速行走或爬坡时,肌无力症状更为明显肌痉挛:部分患儿可能会出现肌痉挛
- 4.生长发育迟缓:生长迟缓:患儿可能会出现生长迟缓和体重增长缓慢,尤其是在婴幼儿期
- 5.其他症状:心脏问题:部分患儿可能会出现心脏增大和心电图异常酸中毒:由于糖原分解障碍,患儿可能会出现酸中毒,表现为过度呼吸高脂血症:糖代谢异常可能导致脂肪代谢紊乱,出现高脂血症和脂肪肝
- 6.其他罕见症状:口腔溃疡、骨折:部分患儿可能会出现口腔溃疡和骨折
需要注意的是,小儿糖原贮积病Ⅲ型的症状和严重程度可能因个体而异,不同患者可能表现出不同的症状和临床表现