家族性出血性肾炎（Alport综合征）的临床表现可分为肾脏表现和肾外表现两类，具体如下：

一、肾脏表现

1. ‌血尿‌

   • 几乎100%患者存在持续性或间歇性镜下血尿，男性患者多表现为持续性镜下血尿，女性患者多为间断性血尿‌
   • 部分患者（尤其是男性）在上呼吸道感染后可出现发作性肉眼血尿，最早可在出生后即出现‌

2. ‌蛋白尿‌

   • 早期微量或无明显蛋白尿，随年龄增长逐渐加重，部分可发展为大量蛋白尿甚至肾病综合征‌

3. ‌肾功能损害‌

   • 男性患者多呈进行性恶化，X连锁显性遗传型男性患者几乎均会进展至终末期肾病（尿毒症）；女性患者肾功能损害较轻或出现较晚‌
   • 常染色体隐性遗传型患者多在青春期后出现肾衰竭，30岁前几乎均进展至终末期肾病‌

二、肾外表现

1. ‌听力障碍‌

   • 表现为感音神经性耳聋，多从高频区开始，逐渐累及全频率听力，男性患者常在15岁左右出现，女性发生较晚且发生率较低‌

2. ‌眼部异常‌

   • 约15%-30%患者出现眼部病变，典型表现为前圆锥形晶状体（导致进行性近视）、黄斑周围视网膜病变，严重者可出现前极性白内障或晶状体前囊自发穿孔‌

3. ‌其他系统损害‌

   • 少数患者可合并血小板减少性紫癜、弥漫性平滑肌瘤（如食管、支气管或生殖系统平滑肌瘤）及甲状腺病变等‌

补充说明

• ‌性别差异‌：男性患者症状更重，肾脏及听力损害进展更快；女性患者多表现为轻度血尿，但合并听力或眼部损害者提示预后不良‌
• ‌并发症‌：晚期可并发肾性贫血、电解质紊乱、高血压等‌

注：以上症状的严重程度和进展速度因遗传方式（X连锁显性、常染色体隐性/显性）不同而存在差异‌。