Alport 综合征的表现多样，主要包括以下几个方面：
- 肾脏表现
- 血尿：是最主要的临床表现。X 连锁显性遗传型的男性患者多表现为持续性镜下血尿，出生后几天内就可能出现，约 67% 的男性患者有发作性肉眼血尿，常在上呼吸道感染或劳累后出现。女性患者多为间断性血尿，90% 以上有镜下血尿，少数出现肉眼血尿。常染色体隐性遗传型的患者（无论男女）几乎均表现为血尿。
- 蛋白尿：男性患者常会最终出现蛋白尿，开始为微量蛋白尿，随年龄增长逐渐增加，常发展至肾病综合征。部分女性患者也会出现蛋白尿。
- 高血压：发生率和严重程度随年龄增长而增加，多发生于男性患者。
- 肾功能衰竭：男性患者预后差，几乎都会发展到终末期肾脏病，通常在 20 - 50 岁。女性患者预后相对较好，但部分也会出现肾功能衰竭，40 岁约有 12% 患者，60 岁以上有 30% - 40% 的患者出现肾功能衰竭。常染色体隐性遗传型的患者多在青春期出现肾功能衰竭，30 岁前几乎所有患者均会出现。
- 听力缺失
- 发生年龄：听力丧失常在 15 岁左右在男性患者发生，女性患者较少且倾向于较大年龄发生。
- 特点：听力损害往往伴随着肾脏损害，早期听力缺失只有通过听力测试可发现，男性患者听力缺失是进展性的，最终将波及其他频率，包括发声的频率。听觉损伤的部位是耳蜗。部分患者肾移植后听力可能好转，也有患者听力无改变甚至恶化。
- 眼缺陷
- 前圆锥晶状体：是 Alport 综合征的特征性病变，通常在 20 - 30 岁出现，可出现进展性晶体变形伴不断加深的近视，还可出现晶体混浊。
- 黄斑区色素改变：在中央凹周围有黄色或白色的颗粒形成，一些患者可能仅表现为中央凹反射消失。
- 角膜内皮囊泡：相当多见，常和前圆锥状晶体并存，但也可不伴圆锥状晶体。
- 血小板缺陷：部分患者可伴有巨血小板病，常在早年就表现出出血倾向，多被诊断为特发性血小板减少性紫癜。
- 弥漫性平滑肌瘤病：一些患者伴有上消化道和气管支气管树的平滑肌瘤病，女性患者还可表现为典型的生殖器平滑肌瘤、阴蒂肥大以及阴唇和子宫的不同改变。
