先天性胆道闭锁(Biliary Atresia, BA)是一种主要影响新生儿的罕见疾病,其特征是肝外胆管系统的阻塞或缺失。这种病状会导致胆汁无法正常排出体外,从而引起一系列临床表现和并发症。以下是先天性胆道闭锁的主要症状表现:
黄疸
黄疸是先天性胆道闭锁最显著的症状之一,通常在婴儿出生后的第一周内出现,并在随后几周内逐渐加重。这是因为胆红素不能通过正常的胆道系统排出体外,而是反流回血液中,导致皮肤和眼白部分变黄。黄疸一般会在足月儿出生后两周左右开始显现,而在早产儿中则可能稍晚一些。
白陶土色大便
由于胆汁排泄受阻,婴儿的大便会失去正常的颜色,变得非常淡,接近白色或者灰白色,类似于陶土的颜色。这表明胆红素没有进入肠道参与粪便色素的形成。
深色尿液
随着体内胆红素水平的上升,尿液颜色也会加深,呈现出浓茶色甚至是酱油色。这是因为过多的胆红素通过肾脏排泄到尿液中所致。
肝脾肿大
随着病情的发展,肝脏会因为胆汁淤积而逐渐增大。同时,由于门静脉高压的影响,脾脏也可能随之增大。肝脾肿大可以通过体检时触及腹部来发现。
喂养困难
患儿可能会表现出喂养困难,如食欲不振、体重增长缓慢等现象。这是因为消化功能受到影响,特别是脂溶性维生素吸收障碍导致营养不良。
其他症状
- 腹壁静脉曲张:当门静脉压力增高时,可能会出现腹壁静脉曲张的现象。
- 食管静脉曲张:严重的病例中可能出现食管静脉曲张,有破裂出血的风险。
- 生长发育迟缓:长期胆汁淤积会影响脂溶性维生素A、D、E、K的吸收,进而影响骨骼发育和其他生理功能,导致生长发育迟缓。
并发症
如果不及时治疗,先天性胆道闭锁可导致一系列严重的并发症,包括但不限于肝硬化、门静脉高压、肝衰竭等。这些并发症最终可能导致生命危险。
诊断先天性胆道闭锁需要结合病史、体格检查以及实验室检查(如血液检测)、影像学检查(如超声波、CT扫描)、甚至有时需要进行肝组织活检来确定。早期识别和治疗对于改善预后至关重要,通常推荐在确诊后的前两个月内进行手术干预。手术方式主要是Kasai肝门空肠吻合术,目的是恢复胆汁流动;而对于那些术后效果不佳的患儿,则可能需要考虑肝移植。
先天性胆道闭锁的表现多样且复杂,涉及多个器官系统的异常,因此对于新生儿出现不明原因的持续性黄疸等症状时,家长应及时带孩子就医以获得准确的诊断与适当的治疗。