遗传性高尿酸血症的药物治疗需根据患者尿酸代谢特点（如生成过多型或排泄减少型）和个体情况选择，常用药物及效果如下：

一、抑制尿酸合成类药物

1. ‌非布司他‌

   • ‌作用机制‌：选择性抑制黄嘌呤氧化酶，减少尿酸生成。
   • ‌优势‌：降尿酸效果显著，对肾功能不全患者更安全‌。
   • ‌适用人群‌：尿酸生成过多型患者，尤其合并肾功能异常者‌。

2. ‌别嘌醇‌

   • ‌作用机制‌：通过抑制黄嘌呤氧化酶活性，减少尿酸合成。
   • ‌适用人群‌：尿酸生成过多型患者的经典选择，需从小剂量开始使用以避免过敏反应‌。

二、促进尿酸排泄类药物

1. ‌苯溴马隆‌

   • ‌作用机制‌：抑制肾小管对尿酸的重吸收，增加尿酸排泄。
   • ‌适用人群‌：尿酸排泄减少型患者，需确保肾功能正常并大量饮水‌。

2. ‌丙磺舒‌

   • ‌作用机制‌：抑制近曲小管对尿酸盐的主动重吸收，促进尿酸排泄。
   • ‌适用人群‌：排泄减少型患者，但肾结石患者慎用‌。

三、辅助治疗药物

1. ‌碳酸氢钠‌

   • ‌作用‌：碱化尿液（维持pH 6.2–6.9），提高尿酸溶解度，减少结晶沉积‌。

2. ‌秋水仙碱/非甾体抗炎药（如布洛芬）‌

   • ‌适用场景‌：痛风急性发作期用于消炎止痛，需短期规范使用‌。

四、用药注意事项

1. ‌个体化选择‌：需结合患者肝肾功能、尿酸代谢类型及合并症（如高血压、糖尿病）调整方案‌。
2. ‌定期监测‌：
   • 每月检查肝肾功能，每3–6个月复查血尿酸水平‌。
   • 苯溴马隆需警惕肝功能异常，别嘌醇需监测过敏反应‌。
3. ‌联合生活方式干预‌：低嘌呤饮食、限制酒精（尤其啤酒）、每日饮水≥2000ml、控制体重‌。

总结

• ‌首选药物‌：非布司他（生成过多型）、苯溴马隆（排泄减少型）。
• ‌辅助用药‌：碳酸氢钠用于碱化尿液，急性期联用抗炎药物。
• ‌禁忌与慎用‌：肝肾功能不全者需调整剂量或避免使用特定药物（如苯溴马隆）‌。

具体用药方案需在医生指导下制定，避免自行调整剂量或停药。