遗传性高尿酸血症的晚期症状主要表现为以下几个方面:
- 1.痛风性关节炎:长期高尿酸血症会导致尿酸盐在关节处沉积,引发痛风性关节炎。症状包括手足关节疼痛、肿胀和炎症,严重时会导致关节畸形和活动受限
- 2.痛风石:尿酸盐结晶在皮肤下形成痛风石或痛风结节,常见于耳廓、手指、肘部等部位。这些结节可能会破溃,排出白色豆腐渣样的物质
- 3.肾脏病变:慢性痛风性肾病:表现为轻度肾区酸痛,早期可有蛋白尿和镜下血尿。随着病情进展,出现夜尿增多、尿比重偏低等现象,最终可能发展为尿毒症急性肾功能衰竭:大量尿酸结晶阻塞肾小管,导致急性肾功能衰竭,表现为少尿或无尿尿路结石:原发性痛风患者中约20%-25%并发尿酸性尿路结石,表现为肾绞痛、血尿及尿路感染等症状
- 4.神经系统症状:晚期可能出现智力发育迟缓、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动和自伤行为等
- 5.消化系统症状:可能伴有反复呕吐、构音不清、吞咽困难等症状
- 6.其他症状:少数患者可能合并巨结肠、肛门闭锁等先天畸形
这些症状会严重影响患者的生活质量,因此早期诊断和治疗对于预防并发症和改善预后至关重要。如果出现上述症状,建议及时就医进行详细检查和治疗。