遗传性高尿酸血症是一种由基因突变导致的X染色体隐性遗传病，主要影响嘌呤代谢中的酶活性，特别是次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）的活力部分或完全缺乏。这种疾病通常在男性中发病，而女性通常是无症状的携带者。以下是遗传性高尿酸血症的一些典型表现症状：
神经系统症状
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智力发育迟缓：患者由于体内嘌呤代谢异常，尿酸生成过多，这可能对神经系统的发育产生负面影响。儿童时期就可能出现学习能力差、认知和反应能力不足的情况。
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舞蹈样不自主运动：这是遗传性高尿酸血症的一个显著特征，表现为不自主的、无规律的动作，类似于舞蹈动作。这是因为该病影响了基底神经节的功能，导致神经信号传递紊乱。
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肌张力异常：可以观察到肌张力增高或减退的现象。例如，有些患者可能会表现出下肢剪刀样的姿势，或是肌张力减退使得患儿无法行走。
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自残行为：随着病情的发展，一些患者可能会出现咬舌、咬唇、咬手指等自残行为。
全身症状
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痛风性关节炎：尿酸盐结晶沉积在关节及其周围组织，引发急性炎症反应，表现为关节红肿、剧烈疼痛，常见于足趾、踝关节、膝关节等部位。
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尿路结石：高尿酸水平可能导致尿酸在泌尿系统中形成结石，引起肾绞痛、血尿等症状。
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肾损害：长期高尿酸血症会对肾脏造成损害，早期表现为蛋白尿，晚期可发展为肾衰竭，伴有恶心、呕吐、乏力等症状。
其他症状
少数病例还可能合并有巨结肠、肛门闭锁、先天性的髋关节脱臼以及隐睾等先天性畸形。脑CT检查可能会发现脑萎缩现象，这也是诊断该病的重要依据之一。
值得注意的是，尽管上述症状是遗传性高尿酸血症的典型表现，但每个患者的临床表现可能会有所不同，严重程度也会有所差异。因此，在怀疑患有此病时，应尽早进行专业的医学评估和诊断。诊断方法包括血液和尿液中的尿酸测定、脑脊液检查以及影像学检查如脑部CT等。通过这些检查可以帮助医生确定是否存在遗传性高尿酸血症，并制定相应的治疗计划。
