儿童自闭症又叫孤独症，它的发病原因目前还不是很清楚，研究发现，可能与养育的环境、心理因素异常有关系。越来越多证据表明，儿童的自闭症是生物学致病因素为主，有遗传异常、脑器质性损害、神经生化的改变、免疫学的缺陷都与儿童自闭症有密切关系。发病机制虽然未明确，但是可以做出以下的推论。
儿童自闭症是多基因的疾病，个别基因的开启和表达，可能与某些环境的因素有关系。在基因和环境互动下可能这些影响到神经元、神经胶质细胞的发育，从而影响到神经网络的组织结构和功能，当然基因会影响到蛋白、神经递质的结构和功能，进而影响到细胞的活动、神经网络的组织和功能，形成了儿童自闭症相关的神经解剖、神经生理和神经心理。