其症状主要包括：
一，颅内压增高症状，头疼、恶心、呕吐以及视乳头水肿。小脑扁桃体下疝导致枕骨大孔区间拥堵，脑脊液经第四脑室进入椎管内通路不通畅，轻者可出现轻微头痛，严重者可导致脑积水，患者可出现明显的头痛、呕吐，视乳头水肿等颅内压增高症状。
二，延髓、颈髓上段受压症状。可出现肢体感觉障碍，一侧和双侧肢体无力、疼痛、麻木等，腱反射亢进，出现病理反射。在有脊髓空洞时，可出现节段性的分离性感觉障碍，即痛温觉减退和消失，触觉存在或者双上肢的肌肉萎缩等症状。
三，后组颅神经及颈神经根受损症状。颅神经和颈神经根受压可引起声音嘶哑、饮水呛咳、吞咽困难、颈项疼痛及活动受限。
四，小脑受损症状。可出现共济失调、眼球震颤、行走不稳、构音障碍、精细活动障碍、运动性震颤。
五，脑干功能障碍症状。以呼吸循环功能紊乱为主，如出现呼吸困难等。
小脑扁桃体下疝是由于后颅窝中线结构在胚胎期发育异常，小脑扁桃体下部疝至椎管内，同时延髓和部分第四脑室也可疝入椎管内，通常伴有脑积水、脊髓空洞症和枕骨大孔区畸形。其发病率约为0.7%，儿童可达到4%，平均发病年龄41岁，女性较多。主要导致枕骨大孔区拥堵、脑脊液及血液循环不通畅，进而可能引起脑脊髓空洞，压迫脑干、小脑、后组颅神经、颈髓上的颈神经根导致神经功能障碍。
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