咖啡斑通常是良性色素沉着,但若数量多(≥6个)或直径过大(儿童>0.5cm/成人>1.5cm),可能是神经纤维瘤病、结节性硬化症等遗传性疾病的前兆。多数咖啡斑仅为胎记,无需治疗,但异常情况需及时就医排查潜在病症。
- 神经纤维瘤病:约1/3000发病率,典型表现为多发咖啡斑伴皮肤神经纤维瘤。青春期前可能仅表现为咖啡斑,随年龄增长逐渐出现肿瘤或骨骼异常。
- 结节性硬化症:基因突变导致,除咖啡斑外,常见面部血管纤维瘤、癫痫及智力障碍。皮肤表现与多器官受累相关,需基因检测确诊。
- Albright综合征(多骨纤维):罕见遗传病,咖啡斑边界不规则且伴骨骼畸形或内分泌异常,如性早熟。
- Russell-Silver侏儒症:生长迟缓、不对称身材伴咖啡斑,儿童期症状明显,需结合生长评估与基因诊断。
提示:咖啡斑突然增多、快速增大或形态不规则时,应尽早就医。激光治疗可改善美观,但需先排除系统性疾病的可能。