双侧肾上腺皮质增生是否会遗传?
是的,部分双侧肾上腺皮质增生具有遗传性,尤其是先天性肾上腺皮质增生症(CAH),属于常染色体隐性遗传病。父母若携带缺陷基因,子女有25%的发病概率。其他类型如原发性双侧大结节肾上腺皮质增生症(PBMAH)也可能与特定基因突变相关,但遗传机制更复杂。
-
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的遗传特点
由肾上腺皮质激素合成酶的基因缺陷引起,如21-羟化酶缺乏症占90%以上。若父母均为携带者,子女可能表现为外生殖器异常、电解质紊乱或性早熟。新生儿筛查可早期发现,激素替代治疗是关键。 -
原发性双侧大结节肾上腺皮质增生症(PBMAH)的遗传关联
部分病例与ARMC5或KDM1A基因突变相关,但多为散发性。家族性病例需基因检测筛查,一级亲属患病风险较高,需定期监测肾上腺功能。 -
非遗传性肾上腺皮质增生的可能性
垂体瘤或异位ACTH综合征等后天因素也可导致双侧增生,这类情况无遗传性,需针对原发病治疗。
总结:遗传性双侧肾上腺皮质增生需结合家族史和基因检测评估风险,早期干预可改善预后;非遗传性病因则需明确诊断后对症处理。建议有家族史者咨询遗传专科,孕期或新生儿期加强筛查。