肾性尿崩症是一种因肾脏对抗利尿激素（ADH）无反应导致的罕见疾病，表现为持续多尿、极度口渴和低渗尿。关键特征包括：先天遗传或后天获得性病因、婴幼儿高发风险、易引发脱水及电解质紊乱，需终身管理但无法根治。
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核心机制
患者血浆ADH水平正常或偏高，但肾脏集合管对其不敏感，无法浓缩尿液，导致每天尿量可达3-10升，尿比重持续低于1.005。先天性患者多与X染色体基因突变（如AVPR2或AQP2缺陷）有关，男性症状更重；后天性常由慢性肾病、锂中毒、低钾血症等引发。 -
典型症状
- 多饮多尿：每日饮水量超5升，夜尿频繁，婴幼儿可能因无法表达口渴而突发高热、抽搐。
- 并发症：长期脱水可致高钠血症、智力发育迟缓；尿量过多可能引发膀胱扩张或肾积水。
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诊断要点
通过禁水试验和加压素试验鉴别：肾性尿崩症患者禁水后尿渗透压仍低于300mOsm/kg，且注射ADH后无改善。需排除糖尿病、中枢性尿崩症等。 -
治疗与管理
- 补液限盐：优先补充低渗液体，限制钠和蛋白质摄入以减少尿液生成。
- 药物：噻嗪类利尿剂（如氢氯噻嗪）可 paradoxically 减少尿量，非甾体抗炎药辅助缓解症状。
- 遗传咨询：家族史患者需基因检测，女性携带者可能无症状但可遗传。
提示：若出现不明原因多尿、反复脱水，应及时排查。患者需严格监测血电解质，避免剧烈运动或高温环境加重脱水风险。
