

- 遗传性因素:已知有 3 类。常见的为 X 连锁隐性肾性尿崩症,是精氨酸加压素(AVP)的肾脏受体(AVPR2)基因发生突变,至今已发现至少 100 种以上突变,多数突变致功能完全丧失,婴儿期发病 。常染色体隐性遗传肾性尿崩症,是水通道蛋白 2(AQP2)的基因发生突变,突变多在水通道蛋白穿膜部分编码区。常染色体显性遗传肾性尿崩症,是 AQP2 蛋白细胞内区段的羧基端编码基因发生突变,突变等位基因和野生等位基因产物形成的混合寡聚体被阻隔在高尔基体或者误移至基底膜,不能到达顶膜。
- 获得性因素:往往与引起肾脏结构损伤的疾病或药物有关。锂制剂治疗是最常见原因,接受治疗者发生率高达 30%,停药多尿症状可消失,但小部分患者可发生间质性肾炎和永久性肾性尿崩症。因锂盐使尿素转运子减少,尿素重吸收减少,髓质内层渗透压下降,更严重时水通道蛋白 2 水平下降,集合小管水转运减少 。多种慢性肾脏病(如多囊肾、慢性间质性肾病、严重肾功能衰竭)、阻塞性尿路症、单侧肾动脉狭窄肾、移植术、急性肾小管坏死、低钾血症(如原发性醛固酮增多症)、慢性高钙血症(如甲状旁腺功能亢进症)、某些药物(地美环素、甲氧氟烷、两性霉素 b、庆大霉素等)、全身性疾病(多发性骨髓瘤淀粉样变性、干燥综合征等)也可引发。
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