核心特征与疾病类型:
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原发性纤毛结构缺陷
最常见的是不动纤毛综合征(Kartagener综合征),表现为纤毛动力臂缺失或微管排列异常,导致呼吸道纤毛麻痹,引发慢性支气管炎、鼻窦炎、中耳炎及男性不育。患者常伴有内脏逆位(如心脏、肝脏位置异常)。 -
继发性纤毛结构缺陷
可由感染、药物毒性或代谢异常引起,表现为暂时性纤毛功能障碍,需针对原发病治疗。
发病机制:
纤毛结构缺陷多与纤毛过渡区(TZ)超微结构异常相关,如MKS复合体和NPHP复合体等蛋白复合物的组装缺陷,导致纤毛蛋白无法正常富集,影响信号传导和外泌体生成。
诊断与治疗:
- 诊断:通过纤毛活检电镜观察结构异常,结合胸部CT、鼻窦影像学及基因检测。
- 治疗:目前无根治方法,以对症支持为主,如抗生素控制感染、手术矫正器官畸形等。基因治疗和靶向药物(如HDAC6抑制剂)处于研究阶段,未来可能提供新方向。
患者需定期随访监测,并通过增强体质、预防呼吸道感染等措施管理病情。