​​纤毛结构缺陷可能导致多种全身性疾病，尤其影响呼吸系统、神经系统、肾脏及生殖系统，典型症状包括慢性呼吸道感染、内脏异位、多囊肾及不育等。​​这类疾病多与遗传相关，临床常表现为综合征形式，如不动纤毛综合征（PCD）或Bardet-Biedl综合征（BBS），目前尚无根治方法，需早期干预以缓解症状。

1. ​​呼吸系统疾病​​：纤毛结构异常（如动力臂缺失、微管排列紊乱）会导致黏液清除障碍，引发反复鼻窦炎、中耳炎、支气管扩张及慢性咳嗽。约半数患者合并内脏转位，称为Kartagener综合征。

2. ​​神经系统发育异常​​：初级纤毛作为“信号天线”，其缺陷可能中断神经发育信号传递，导致智力障碍、脑积水或胼胝体发育不全，如Joubert综合征和Meckel-Gruber综合征。

3. ​​肾脏与肝脏病变​​：纤毛过渡区结构异常可引发多囊肾、肾消耗病（NPHP）及肝纤维化，与纤毛“门控”功能失调密切相关。

4. ​​生殖与代谢问题​​：男性不育常见于纤毛动力蛋白臂缺陷，而肥胖、糖尿病可能与Bardet-Biedl综合征相关。

5. ​​其他器官受累​​：包括视网膜色素变性致失明、多指（趾）畸形及先天性心脏病，提示纤毛在胚胎发育中的广泛作用。

​​提示​​：若出现多系统症状（如呼吸道感染合并内脏异位或视力异常），建议排查纤毛相关疾病。增强体质、预防感染及对症治疗是关键，基因检测未来或为诊断提供新方向。