小儿嗜铬细胞瘤是一种罕见的内分泌肿瘤，主要由于肾上腺髓质、交感神经节或其他部位的嗜铬组织产生过多的血管活性胺类物质（如肾上腺素和去甲肾上腺素）而引起。
病因
- 发病原因：目前尚不清楚，但与神经外胚层细胞的发育生长有直接关系。
- 遗传因素：有些嗜铬细胞瘤与遗传因素有关，常伴发其他疾病，如多发性内分泌肿瘤。
临床表现
- 高血压：90%以上的患儿表现为持续性高血压，少数为阵发性。
- 神经系统症状：如头痛、视力障碍、惊厥或精神病等。
- 多饮、多尿：由于大量出汗和儿茶酚胺抑制抗利尿激素的作用。
- 心脏病变：持久的高血压可导致心脏肥大，尤其是左心室肥厚。
- 眼底病变：如视盘水肿、出血和小动脉痉挛等。
- 代谢异常：如高血糖及糖尿，糖耐量曲线不正常，基础代谢率升高。
检查
- 24小时尿儿茶酚胺及代谢产物测定：如VMA测定，可明显升高。
- 血CA测定：嗜铬细胞瘤患者血CA升高。
- 甲氧去甲肾上腺素测定：敏感性与特异性强。
- 药物实验：包括激发实验和阻滞实验，但目前很少应用。
- 影像学检查：如腹部超声和CT检查，有助于确定肿瘤位置。
诊断
- 病史及体检：详细询问病史和进行体检有助于诊断。
- 尿常规、尿培养、血清肌酐、尿素氮测定和静脉尿路造影：有助于排除其他疾病。
- 儿茶酚胺的代谢检查：如VMA测定，有助于诊断嗜铬细胞瘤。
- 定位检查：如腹部超声和CT检查，有助于确定肿瘤位置。
治疗
- 药物治疗：如α受体阻滞剂和β受体阻滞剂，用于控制血压和心动过速。
- 手术切除：是根治本病的主要方法，适用于确诊为良性且位置适宜手术切除的小儿嗜铬细胞瘤。
- 放射治疗：对于无法完全切除或存在转移风险的恶性嗜铬细胞瘤，放疗可能是必要的辅助治疗手段。
总结
小儿嗜铬细胞瘤是一种罕见的内分泌肿瘤，主要表现为高血压、神经系统症状、多饮多尿等。确诊需要综合病史、体检和相关检查结果。治疗主要包括药物治疗、手术切除和放射治疗。早期诊断和治疗对于改善患儿的预后至关重要。
