赖利-戴综合征是一种罕见的遗传性神经功能障碍疾病,患者会有感觉丧失、交感神经功能异常、智能低下或正常,且症状进展缓慢。以下是具体分析:
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感觉与运动障碍:患者自出生后即有感觉丧失和交感神经功能障碍,如痛觉、温觉减退等。患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。
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自主神经危象:在幼儿期可出现自主神经危象,表现为情绪不稳,易激惹、自闭、行为减少、体温易变、心率及呼吸频率不稳定。血管运动障碍也是该病的特征之一,如血压波动不稳,常出现直立性低血压及发作性高血压。
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特殊面容与体征:患者常有特征性面容,如先天愚型样斜的杏形眼、耳大及下巴突出。患儿哭闹时不能流泪,四肢常有肢端发绀。暂时性深浅不一的红斑好发于躯干,肌肉活动不协调。
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其他症状:检查可见肌张力低,腱反射减低或消失,瞳孔对光调节异常,角膜反射消失,结膜干燥,舌尖光滑,舌蕈状乳头缺失。患者还可能出现皮肤红斑、肢体发绀发凉、异常多汗、流涎或缺乏唾液、味觉障碍以及痫性发作等症状。
赖利-戴综合征是一种复杂的罕见病,涉及多个系统的功能障碍,给患者的生活质量带来严重影响。对于这类疾病,早期诊断和治疗至关重要。