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遗传性特征:约6%-10%的儿童嗜铬细胞瘤为家族性,属于常染色体显性遗传病,具有明显的家族史。这类患者通常伴随其他遗传综合征,如多发性内分泌肿瘤、神经纤维瘤病等。
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基因突变与发病机制:部分病例与儿茶酚胺合成相关基因突变有关,如RET基因(多发性内分泌瘤2型)、VHL基因(von Hippel-Lindau综合征)等。这些突变可能导致细胞异常增殖,形成肿瘤。
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环境因素的影响:尽管遗传是重要因素,但环境暴露(如化学物质、辐射)也可能诱发肿瘤,因此并非所有病例都由遗传决定。
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临床表现与诊断:遗传性病例多在儿童期发病,表现为双侧肾上腺肿瘤或多内分泌腺体受累,需通过基因检测、影像学(如CT)及激素水平测定(如儿茶酚胺)确诊。
小儿嗜铬细胞瘤的遗传风险需结合家族史和基因检测综合评估。若家族中有相关疾病史,建议进行遗传咨询和定期监测。