小儿嗜铬细胞瘤是一种起源于肾上腺髓质或交感神经节嗜铬细胞的罕见肿瘤，以阵发性或持续性高血压、头痛心悸多汗“三联征”为典型表现，具有家族遗传倾向且常合并多发性内分泌肿瘤。
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发病机制与特点
肿瘤多因神经外胚层细胞异常发育引发，与遗传基因（如VHL、SDHx等）密切相关。儿童患者中约30%为肾上腺外肿瘤，体积通常4-6cm，镜下细胞形态不规则，良恶性需通过转移或浸润行为判断。 -
核心症状
高血压是标志性症状，儿童多为持续性（成人常为阵发性），血压可骤升至200/110mmHg以上，伴随头痛、心悸、苍白、呕吐等。部分患儿因神经症状（如惊厥、视力障碍）误诊为脑瘤，或出现消瘦、多饮多尿等代谢异常。 -
诊断方法
定性依赖24小时尿儿茶酚胺代谢物（如VMA）及血检；定位首选CT/MRI，超声用于幼儿。基因检测对遗传筛查至关重要，尤其针对家族史阳性或合并其他内分泌疾病者。 -
治疗与预后
手术切除是根治手段，术前需用α/β受体阻滞剂稳定血压。早期手术治愈率超90%，但延误治疗可能导致心肾不可逆损伤。恶性病例需结合放化疗，术后需终身随访监测复发。
提示：若孩子出现不明原因高血压或“三联征”，应尽早就医排查。家族遗传史者建议定期筛查基因及生化指标，以降低漏诊风险。
