小儿家族性自主神经失调综合征（Familial Dysautonomia Syndrome），又称Riley-Day综合征、家族性自主神经功能不全症或中枢性自主神经不全综合征，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响儿童的自主神经系统。这种疾病是由于基因突变导致的常染色体隐性遗传病，具体来说是由位于染色体9q31上的E1基因突变引起的。
症状表现
该病的症状复杂多样，通常在出生后不久便开始显现，并随时间逐渐发展。以下是一些典型的临床表现：
- 腺体分泌异常：患者往往表现为泪液缺乏，哭时无泪或者眼泪极少，同时出汗模式异常，比如头部和背部大量出汗而手掌和足底不出汗。
- 感觉丧失与交感神经功能障碍：这包括对疼痛刺激反应减弱，以及可能存在的广泛性痛觉和温觉减退。
- 皮肤红斑：进食或情绪激动时，面部、颈部及上胸部可能出现界限清晰的一过性红色斑块，这些斑块会在餐后迅速消失。
- 躯体外貌异常：学龄期患儿可能会出现身材矮小、发育缓慢、脊柱侧弯、足外翻等特征。
- 神经精神症状：如说话晚、味觉迟钝、情绪不稳定、角膜反射消失、腱反射减弱或消失，以及智能低下、共济失调等症状。
- 心血管系统问题：患者容易出现血压波动大、直立性低血压、晕厥等问题。
- 消化道症状：婴儿时期就可能出现吸吮困难、食物反流、周期性恶心呕吐和痉挛性腹痛等症状。
诊断与检查
确诊需要通过一系列的实验室检查和影像学检查来完成。例如，血液中的儿茶酚胺代谢产物水平测定，特别是尿中3-甲氧基-4羟基苯乙酸（HVA）含量增加，有助于诊断。皮内注射组胺试验对于确诊具有重要价值，因为患者的皮肤不会像正常人那样发红。
治疗方法
目前尚无根治的方法，治疗主要是针对症状进行管理和支持疗法。药物治疗方面，可以使用镇静剂、抗癫痫药、维生素等缓解症状；对于严重的并发症如角膜溃疡，则可能需要手术治疗，如睑缘缝合术或角膜移植术。营养支持也是治疗的重要组成部分，特别是在吞咽困难的情况下，可以通过胃造口术来保证营养供给。
预防措施
预防措施主要包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等措施，以减少患病儿童的出生率。
小儿家族性自主神经失调综合征是一个复杂的疾病，需要多学科协作来进行管理和治疗。家长和社会的支持对于改善患者的生活质量至关重要。如果您怀疑孩子患有此病，请务必尽快就医，以便尽早得到专业的评估和治疗建议。
