​​核心特征​​

1. ​​遗传性​​
   由​​ELP1基因突变​​引起，属于家族性常染色体隐性遗传，常见于中欧或东欧犹太人，非犹太裔患者极少。

2. ​​典型症状​​

   • ​​腺体分泌异常​​：泪液缺乏（哭时无泪）、多汗（头部和背部大量出汗，手掌足底无汗）。
   • ​​皮肤红斑​​：情绪激动或进食时面部、颈部出现短暂性红斑。
   • ​​感觉异常​​：痛温觉减退、角膜溃疡（畏光、流泪、眼部疼痛）。
   • ​​自主神经功能紊乱​​：体温异常（易高热）、低血压、心动过缓，甚至晕厥。
   • ​​发育与运动障碍​​：喂养困难、吞咽困难、脊柱侧弯、足外翻、动作笨拙等。

3. ​​并发症​​
   可能引发低血压、晕厥、智力低下、角膜溃疡、反复肺部感染等，严重者可能因并发症死亡。

​​病因与诊断​​

• ​​病因​​：主要因ELP1基因突变导致神经生长因子代谢异常，影响自主神经和感觉神经发育。
• ​​诊断​​：
  • 临床评估（泪液测试、瞳孔反应、皮肤红斑观察）。
  • 实验室检查（基因测序、神经功能检测）。

​​治疗与管理​​

目前尚无根治方法，以​​对症治疗​​为主：

1. ​​药物​​：缓解自主神经症状（如地西泮控制焦虑、可乐定降压）。
2. ​​手术​​：矫正脊柱侧弯、角膜移植术等。
3. ​​支持治疗​​：鼻饲喂养、物理治疗、心理支持及预防感染。

​​预后​​

若不治疗，多数患儿因并发症难以存活至成年；接受规范治疗者，存活至40岁的概率约为50%。

建议有家族史或疑似症状的患儿及时至​​儿科​​就诊，通过多学科协作改善生活质量。