小儿家族性自主神经失调综合征是一种少见的家族性常染色体隐性遗传病。
遗传特性
- 家族性：该病具有明显的家族聚集性，即在家族中多个成员可能患病。
- 常染色体隐性遗传：该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，即只有当个体从父母双方各遗传到一个突变基因时才会发病。
临床表现
- 感觉丧失和交感神经功能障碍：患儿自出生后即可能出现感觉丧失和交感神经功能障碍，如无泪液、异常多汗、皮肤红斑等。
- 智能异常：患儿的智能可能正常或低下。
- 生长发育迟缓：患儿在婴儿期可能生长发育缓慢，常伴发作性呕吐、腹泻或便秘等。
- 运动功能障碍：患儿可能出现肌痉挛、运动功能障碍、共济失调等。
- 腺体分泌异常：患儿可能出现出汗过多、哭时泪水极少或无泪等。
- 皮肤红斑：患儿在进食或情绪激动时可能出现皮肤红斑。
- 生理反射异常：患儿可能出现肌张力低、腱反射减低或消失等。
- 感觉异常：患儿可能出现痛、温觉的轻度减退，对疼痛刺激无反应等。
- 躯体外貌异常：患儿可能出现身材矮小、发育缓慢、脊柱侧弯和足外翻等。
- 神经精神症状：患儿可能出现说话迟晚、味觉迟钝、情绪不稳等。
- 晕厥：患儿在高二氧化碳或低氧状态下可能出现晕厥。
- 血压波动：患儿的血压可能易受刺激或情感变化而波动。
- 消化道症状：患儿可能出现吸吮困难、吞咽困难、食物反流等。
诊断和治疗
- 诊断：根据临床表现、体征和实验室检查进行诊断，如基因检测、血液生化检查等。
- 治疗：目前尚无特效治疗方法，主要采取对症治疗，如使用抗胆碱能药物、抗组胺药物等，并进行康复训练、心理支持等。
总结
小儿家族性自主神经失调综合征是一种罕见的遗传性疾病，具有明显的家族聚集性和常染色体隐性遗传特性。该病的临床表现多样，包括感觉丧失、交感神经功能障碍、智能异常、生长发育迟缓等。目前尚无特效治疗方法，主要采取对症治疗和综合管理。早期诊断和积极治疗对于改善患儿的症状和生活质量至关重要。
