小儿常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia, ADCA)是一种遗传性疾病,主要表现为进行性共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等小脑症状,同时可能伴随眼震、锥体束征、肌张力异常等表现。
症状表现
- 共济失调:患者表现为步态不稳,走路时摇摆不定,类似“醉酒步态”,严重时可出现蹒跚或宽基底步态。
- 辨距不良:动作启动时发抖,越接近目标抖动越明显,可通过指鼻试验检查。
- 构音障碍:语言不清,类似吟诗样语言。
- 眼震:眼球出现不自主的震颤。
- 肌张力异常:肌张力可能降低或亢进,伴随肌腱反射减弱。
- 其他症状:可能伴随眼外肌麻痹、突眼、末梢性肌萎缩等。
诊断与治疗
- 诊断:根据家族史、临床表现及分子遗传学检查确诊。
- 治疗:综合药物(如5-羟色胺能药物、左旋多巴等)和物理治疗(如康复训练)改善症状,同时辅以营养支持(如B族维生素)。
提示
若发现上述症状,应及时就医,进行详细检查以明确诊断。治疗需个性化,综合多种手段延缓病情进展,提高生活质量。