小儿莱施-尼汉综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病，又称自毁容貌综合征。其临床特点主要包括：

1. 男孩发病：该病主要影响男性儿童，女性通常为基因携带者。
2. 智力低下：患儿通常表现出智力发育迟缓和学习能力障碍。
3. 舞蹈状手足徐动：表现为手、足、面部的不自主运动。
4. 脑性瘫痪：运动发育迟延或倒退，不能独坐和站立，步行困难。
5. 强迫性自残：1～2岁逐渐开始出现顽固性自我残伤行为，如咬伤自己的手指、舌、口唇等。
6. 攻击性行为：有些患儿会主动伤害他人，发出攻击性语言。
7. 高尿酸血症：血尿酸浓度通常高于正常值，尿中排尿酸量增加。

病因

小儿莱施-尼汉综合征是一种先天性代谢病，由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺陷引起，导致嘌呤代谢异常和尿酸蓄积。

症状

1. 中枢神经系统障碍：生后3～4个月开始出现神经系统症状，如手、足、面部的不自主运动，运动发育迟延或倒退，肌张力异常等。
2. 高尿酸血症：尿布上可能出现橘黄色沙粒状的尿酸结晶，或有血尿、尿路感染、尿结石等。
3. 痛风：晚期可能出现痛风性关节炎、痛风结节等。
4. 其他症状：如咽下困难、体重减轻、骨龄低等。

诊断

根据临床表现和实验室检查结果可确诊，包括：

1. HGPRT活性测定：红细胞或皮肤成纤维细胞中HGPRT活性减低。
2. 尿酸测定：血清尿酸增高，尿中尿酸/肌酐比值增加。
3. 次黄嘌呤测定：脑脊液及尿中次黄嘌呤增加。

治疗

目前尚无根治方法，治疗主要包括：

1. 饮食管理：避免摄入嘌呤含量高的食物。
2. 药物治疗：如丙磺舒、别嘌醇、秋水仙素等，用于降低尿酸水平和缓解症状。
3. 支持治疗：保证营养，防止自残，加强护理。
4. 基因治疗：目前正在研究中。

预后

小儿莱施-尼汉综合征预后不佳，多在10岁前因肾功不全而死亡。治疗主要是对症支持，以延长生命和改善生活质量。