小儿莱施-尼汉综合征需通过药物控制尿酸代谢异常和神经系统症状,最快速有效的核心药物是别嘌醇(降低尿酸)、丙磺舒(促进尿酸排泄)和秋水仙素(急性痛风发作时使用),但需注意这些药物仅能缓解代谢问题,无法根治神经系统损伤。
- 别嘌醇:作为一线药物,能有效抑制尿酸生成,起始剂量为2.5mg/(kg·d),根据血尿酸水平调整(目标值<179μmol/L),长期使用可预防尿酸沉积对肾脏和关节的损害。
- 丙磺舒:适用于肾功能正常的患儿,通过增加尿酸排泄降低血尿酸浓度,常与别嘌醇联用以增强效果。
- 秋水仙素:仅用于痛风性关节炎急性发作期,可快速缓解炎症和疼痛,但需严格遵医嘱控制剂量和疗程。
其他辅助措施包括低嘌呤饮食(避免甜面食等)、维持尿液中性pH(含盐平衡液或枸橼酸盐)以及行为约束防止自残。目前基因疗法仍在研究中,尚未应用于临床。
提示:药物治疗需个体化调整,定期监测尿酸水平和肾功能,并配合综合护理以改善患儿生活质量。