小儿莱施-尼汉综合征（Lesch-Nyhan Syndrome），又称自毁容貌综合征，是一种由X染色体上的HPRT1基因突变引起的罕见遗传疾病。其最典型的症状是患儿出现自残行为，同时伴随智力低下、运动障碍、痛风性关节炎、肾结石等症状。
1. 症状表现
- 神经系统症状：智力低下、痉挛性脑瘫、舞蹈样手足徐动、语言发育迟缓。
- 行为异常：自残行为（如咬伤手指、舌头、嘴唇等）、攻击性行为、癫痫发作。
- 尿酸代谢紊乱：高尿酸血症导致痛风性关节炎、尿路结石、肾功能损害。
2. 治疗方法
- 饮食管理：避免摄入高嘌呤食物，如甜面食。
- 药物治疗：使用丙磺舒、别嘌醇等药物降低尿酸水平；痛风性关节炎急性发作时可用秋水仙素。
- 支持治疗：维持酸碱平衡，纠正电解质紊乱。
- 未来疗法：酶替代治疗和基因疗法正在研究中，有望带来突破性进展。
3. 预防措施
- 基因检测：通过检测HPRT基因突变或酶活性，筛查患病风险。
- 产前诊断：利用羊水细胞或绒毛膜检测男性胎儿是否患病，确诊后可选择流产。
- 遗传咨询：为高风险家庭提供遗传咨询，帮助了解疾病风险和应对措施。
总结
小儿莱施-尼汉综合征是一种严重的遗传性疾病，其特征是自残行为和多种并发症。尽管目前尚无根治方法，但通过早期诊断、饮食管理和药物治疗，可以有效缓解症状。未来，酶替代治疗和基因疗法可能为患者带来新的希望。
