​​小儿莱施-尼汉综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，患者会经历​​智力低下、无法控制的肢体扭动（如舞蹈样动作）、强迫性自残行为（如咬伤自己）以及高尿酸血症引发的疼痛​**​。这种疾病仅见于男孩，症状从婴儿期开始逐渐恶化，严重影响生活和行动能力。

1. ​​中枢神经系统异常​​：患儿出生后3-4个月出现不自主的面部或四肢扭动，肌张力异常导致无法坐立或行走，伴随角弓反张、剪刀步态等脑性瘫痪表现。随着成长，可能出现半随意性的痉挛和攻击性语言。

2. ​​强迫性自残行为​​：1-2岁起，患儿会无法控制地咬伤手指、嘴唇或头部，甚至伤害他人。尽管疼痛会让他们哭喊，但自残行为仍持续，这是疾病最典型的特征之一。

3. ​​代谢异常与并发症​​：嘌呤代谢缺陷导致尿酸蓄积，引发高尿酸血症，长期可能发展为痛风性关节炎或肾结石。部分患儿伴随癫痫发作，但智力障碍程度个体差异较大。

4. ​​遗传机制​​：母亲携带缺陷基因（X染色体隐性遗传），男孩因缺乏次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）而发病，该酶缺失导致尿酸代谢异常和多巴胺神经元功能紊乱。

目前尚无根治方法，治疗以缓解症状为主，如药物控制尿酸、物理疗法改善运动能力，以及行为干预减少自残。早期诊断和家庭支持对改善患儿生活质量至关重要。