小儿腓骨肌萎缩症概述

小儿腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT），也称为遗传性运动感觉神经病，是一组最常见的遗传性周围神经病。其特点为儿童或青少年期发病，主要表现为慢性进行性、对称性的肢体远端肌肉无力和萎缩、感觉障碍、腱反射减退或消失。

病因

小儿腓骨肌萎缩症的主要病因是遗传，其遗传方式多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和线粒体遗传。目前已发现的致病基因达60余种。

临床表现

1. 肌肉无力和萎缩：通常从脚开始，逐渐发展至大腿下1/3处，形成典型的“鹤腿”症状。双手及前臂也受到类似影响，精细动作如扣纽扣、写字、系鞋带等可能受影响。

2. 足部畸形：由于足部肌肉萎缩，可能出现弓形足、足下垂和锤状脚趾。

3. 感觉障碍：如麻木、触感减退或疼痛。

4. 腱反射减弱或消失：如膝跳反射无法引出。

5. 跨越步态：有时患者会呈现跨越步态，把患肢抬得很高，像跨越门槛的姿势。

6. 脊柱后侧突畸形：约有10%的患者会出现这种情况。

检查

1. 神经电生理检查：肌电图和神经传导速度测定是对腓骨肌萎缩症进行分型的重要证据。

2. 神经和运动功能障碍评价：该评价可检查肌力的受损情况。

3. 神经肌肉活检：当疾病症状及电生理检查对腓骨肌萎缩症诊断及分型有困难时，神经肌肉活检可为其提供确切依据。

诊断

诊断主要依靠遗传家族史，临床特征，神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。

治疗

目前尚无特效治疗方法，主要采取对症治疗，如物理矫正、手术矫形、穿矫形鞋等。遗传咨询和基因检测可以帮助预测后代患病风险，为患者家庭提供合理的生育决策依据。

预防

有家族史的人应提前进行基因筛查，避免下一代患病。产前检查，先确定父母的基因型，然后用胎儿绒毛，羊水或脐带血分析胎儿基因型，做出产前诊断，以便及时终止妊娠。

预后

小儿腓骨肌萎缩症是慢性进行性疾病，病情多变，受影响的人可能多年来一直保持活跃，寿命正常。在最严重的情况下，呼吸困难会加速死亡。

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