小儿腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth病，简称CMT）是一种常见的遗传性周围神经病，占全部遗传性神经病的90%。关键特征包括儿童或青少年期发病、对称性肌无力、肌肉萎缩（以腓骨肌为主）及足部畸形（如高弓足、锤状趾），多数患者有家族史。根据病理机制可分为脱髓鞘型（CMT1型）和轴索型（CMT2型），病程缓慢进展，目前尚无根治方法，但康复训练和矫形手术可改善生活质量。
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病因与遗传
主要由基因突变导致，遗传方式包括常染色体显性、隐性及X连锁遗传。常见致病基因如PMP22（CMT1型）、MFN2（CMT2型）等，影响周围神经的髓鞘或轴索功能。 -
典型症状
- 运动障碍：双下肢无力、行走困难，肌肉萎缩从足部向上发展，呈“鹤腿”样外观。
- 感觉异常：肢端麻木、发凉，深感觉减退导致天黑时步态不稳。
- 骨骼畸形：高弓足、足下垂、脊柱侧弯等，晚期可累及手部肌肉。
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诊断与检查
结合家族史、临床表现、神经电生理（传导速度减慢）及基因检测确诊。神经活检可见脱髓鞘或轴突变性特征。 -
治疗与管理
- 康复训练：拉伸和有氧运动维持肌力，延缓萎缩。
- 矫形干预：穿戴矫形鞋或手术矫正足部畸形。
- 药物辅助：缓解神经性疼痛，如三环类抗抑郁药（需医生指导）。
早期诊断和综合干预是关键，患者需定期随访神经科，关注骨骼和运动功能变化。遗传咨询可帮助家庭评估再发风险。
