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药物治疗:使用免疫调节剂(如环孢素)和抗氧化剂(如维生素C、E)来调节免疫功能和减轻氧化应激。对于特定症状,如感染或贫血,可针对性使用抗生素或输血治疗。
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饮食调整:避免摄入富含脯氨酸和羟脯氨酸的食物(如明胶),增加富含维生素和矿物质的饮食,以支持整体健康。
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支持治疗:包括输血(针对贫血)、皮肤护理(预防感染)以及心理支持(帮助患者应对长期疾病带来的心理压力)。
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基因治疗:目前尚处于研究阶段,但被认为是未来潜在的治疗方向。
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定期监测:通过血常规、肝肾功能等检查评估治疗效果和病情变化,及时调整治疗方案。
尽管治疗手段多样,但由于该病为罕见遗传性疾病,治疗过程可能较为复杂且需长期管理。早期诊断和规范治疗对控制病情进展至关重要。建议患者在专业医生指导下制定个性化治疗方案,并保持良好的生活习惯以配合治疗。