肌阵挛性小脑协调障碍是否会遗传

  1. ​常染色体显性遗传​​:部分资料指出该病呈常染色体显性遗传模式,同胞中多有发病,但存在散发病例。部分学者认为可能是常染色体显性遗传伴外显不全。

  2. ​常染色体隐性遗传​​:也有研究将其归类为常染色体隐性遗传,归入脊髓小脑型遗传性共济失调范畴。

  3. ​遗传异质性​​:该病存在遗传异质性,不同家系可能呈现不同遗传模式,需通过基因检测确诊。目前已发现与Cystatin B基因突变相关的分型。

该病具有遗传倾向,但具体遗传方式需结合家族史和基因检测综合判断。建议有家族史者进行遗传咨询和产前诊断。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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