小儿结节性硬化症是一种罕见的遗传性多系统疾病，以皮肤、大脑、肾脏等多器官良性肿瘤样增生为特征，典型表现为癫痫发作、皮肤白斑和智力发育迟缓。此病由基因突变引起，需通过早期诊断、多学科干预及靶向治疗改善预后。
-
病因与遗传机制
该病主要由TSC1或TSC2基因突变导致，约2/3为自发突变，1/3呈家族遗传。突变基因通过干扰mTOR信号通路，引发细胞异常增殖，形成全身多器官的错构瘤。基因检测是确诊的金标准。 -
核心症状与器官影响
- 神经系统：90%患儿出现癫痫（婴儿痉挛症常见），50%伴智力障碍或自闭症谱系症状，脑部CT可见特征性“脑室管膜下结节”。
- 皮肤病变：色素脱失斑（出生即现）、面部血管纤维瘤（3-10岁显现）及鲨革斑最具诊断特异性。
- 肾脏损害：血管平滑肌脂肪瘤随年龄增长发病率达80%，需定期超声监测。
-
诊断标准与技术
采用2012年国际共识标准，结合临床特征与基因检测。头部MRI可清晰显示皮质结节，心脏超声排查横纹肌瘤，眼底检查识别视网膜错构瘤。皮肤科与神经科联合评估能提升早期确诊率。 -
治疗策略与进展
- 抗癫痫药物（如氨己烯酸）控制发作，难治性癫痫可考虑生酮饮食或手术。
- mTOR抑制剂（如雷帕霉素）可缩小肿瘤体积，2023年已成为肾血管平滑肌脂肪瘤的一线用药。
- 行为干预针对自闭症和认知障碍，结合物理治疗改善运动功能。
-
长期管理与家庭护理
建立包含神经科、皮肤科、肾内科的随访体系，每6-12个月进行脑部MRI和肾功能评估。家庭教育需关注癫痫急救措施，避免强光刺激等诱因，通过皮肤护理减少血管纤维瘤继发感染。
目前针对该病的基因疗法已进入临床试验阶段，规范治疗可使多数患者获得接近正常的生活质量。若发现儿童存在不明原因癫痫伴皮肤白斑，建议尽早就诊神经专科完善筛查。
