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运动障碍
患者常出现不自主的舞蹈样动作、手足徐动、肌张力障碍等,导致动作不协调、平衡感差,严重影响日常生活和工作。 -
神经系统症状
可能伴随周围神经病变(肢体麻木、疼痛、无力)、癫痫发作(强直痉挛性全身发作较常见)、认知功能下降、吞咽困难等,进一步降低生活质量。 -
精神症状
部分患者可能出现性格改变、情绪不稳定、焦虑、抑郁甚至精神分裂等精神问题,需心理干预和药物控制。 -
健康并发症
疾病可能导致智能减退、心肌病、血清肌酸激酶升高等,需长期药物管理(如羟基脲片、镇静类药物)以延缓病情。 -
生活调护要求
患者需避免日晒、注意皮肤护理、调整饮食(清淡易消化、高蛋白高维生素)、适度运动(如散步),并严格遵医嘱复查,同时避免熬夜、过度劳累和情绪紧张。 -
遗传与生育限制
作为遗传性疾病,患者需避免近亲结婚,进行遗传咨询和产前诊断,必要时选择人工流产以防止染色体异常遗传。
该病对患者身体功能、心理健康及日常生活均有显著影响,需通过综合治疗和严格生活管理控制病情进展。