小儿尼曼-皮克病不具有传染性,它是一种由基因突变引起的遗传性代谢疾病,属于常染色体隐性遗传病,需父母双方携带致病基因才可能发病。以下是关键点解析:
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遗传机制
该病由神经鞘磷脂酶缺乏导致,父母若为携带者,子女有25%概率患病。近亲结婚会显著增加遗传风险,但不会通过接触、飞沫等途径传播。 -
症状与类型
常见于2岁内婴幼儿,表现为肝脾肿大、发育迟缓、神经系统退化等。根据基因突变类型分为A、B、C等亚型,均与感染性疾病无关。 -
诊断与预防
通过基因检测和酶活性分析确诊。孕期产前筛查可评估胎儿风险,但无法通过疫苗或隔离预防,因非病原体引起。
此病需关注遗传咨询与早期干预,但无需担心人际传播风险。