小儿尼曼-皮克病不治疗会导致一系列严重后果,具体如下:
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病情持续进展与加重:患儿的肝脾肿大、中枢神经系统退行性变等症状会不断恶化。例如,肝脾会持续肿大,影响患儿的正常生理功能和身体外观;中枢神经系统受损加剧,导致智力下降、运动能力丧失、共济失调等症状越来越严重。
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多系统功能障碍
- 神经系统:出现肌张力改变、手足徐动症等,影响患儿的正常运动和行为控制;严重的神经功能障碍还可能导致惊厥、癫痫发作,甚至意识障碍等,严重影响患儿的生活质量。
- 呼吸系统:肺部容易受到感染,发展为肺炎、支气管炎、肺气肿等疾病,出现呼吸困难、缺氧等症状,严重时可危及生命。
- 消化系统:可能出现食欲不振、呕吐、腹泻、喂养困难等问题,导致营养摄入不足,影响患儿的生长发育,使患儿体重不增或下降,身体逐渐消瘦。
- 血液系统:部分患儿会出现血小板降低,导致出血倾向增加,容易出现鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑等症状,严重的出血可能引发贫血,进一步影响患儿的健康状况。
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并发症的发生与恶化
- 肝硬化:肝脏功能持续受损,可能逐渐发展为肝硬化,进而引发门脉高压、腹水、肝功能衰竭等严重并发症,威胁患儿的生命安全。
- 脾功能亢进:晚期可能出现脾功能亢进,表现为贫血、感染和出血倾向加重,进一步削弱患儿的身体状况。
- 恶病质:患儿在疾病后期可能会处于极度消瘦、虚弱的状态,身体各器官功能衰竭,对外界的抵抗力极差,容易因各种感染或其他并发症而死亡。
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预后不良:如果不进行治疗干预,大多数小儿尼曼-皮克病患儿的预后较差,尤其是病情较为严重的类型,如A型患儿多在2岁内死亡。
总的来说,小儿尼曼-皮克病是一种严重的遗传性疾病,如果不及时治疗,会对患儿的身体多个系统造成严重损害,并引发一系列并发症,极大地影响患儿的生存质量和寿命。早期诊断和积极的治疗对于改善患儿的预后至关重要。