小儿尼曼-皮克病会遗传，且属于常染色体隐性遗传病。关键致病基因包括SMPD1（A/B型）、NPC1或NPC2（C型），父母若为携带者，子女患病概率为25%。临床分型（A、B、C型）决定症状严重程度，A型最凶险，C型神经系统损害进展缓慢。
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遗传机制明确
该病需父母双方均携带致病基因突变才会发病。若仅一方携带突变，子女为无症状携带者。基因检测可明确突变位点，如SMPD1基因突变导致酸性鞘磷脂酶缺乏（A/B型），NPC1/NPC2基因突变影响胆固醇转运（C型）。 -
临床表现与分型关联
- A型：婴儿期起病，肝脾肿大、神经退行性病变，多数3岁前死亡。
- B型：以内脏受累为主，神经系统症状轻微，可存活至成年。
- C型：儿童期出现共济失调、垂直性眼肌麻痹，逐渐进展为痴呆。
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诊断与预防措施
骨髓涂片发现泡沫细胞、酶活性检测及基因检测是确诊依据。产前诊断可通过羊水细胞基因分析实现，建议有家族史者进行遗传咨询。
早期诊断与对症治疗是关键，虽无法根治，但酶替代疗法（如Xenpozyme）可缓解部分症状。家族成员应接受基因筛查以评估遗传风险。
