常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（CARASIL），又称 Maeda 综合征，是一种罕见的家族遗传性脑小血管病。以下是关于这种病的详细介绍：
- 病因：由 10 号染色体的 HTRA1 基因突变导致，该基因编码的 HTRA1 丝氨酸蛋白酶活性下降，影响细胞内信号转导，引起小动脉内膜纤维性增厚、中膜平滑肌细胞大量丢失、外膜菲薄、管腔闭塞等病理改变，颅底大血管通常不受累，无淀粉样沉着，无中膜沉着物。
- 临床表现：
- 脑病症状：好发于 20 - 40 岁的青年人，男性多见。首发症状多为步行障碍及一侧下肢无力，或以性格改变、记忆障碍和前庭神经症状发病。半数患者神经症状隐匿出现，呈慢性病程和阶段性加重，另半数患者以卒中形式起病，但血压正常。主要表现为痴呆、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹等。多以遗忘起病，逐渐出现记忆障碍、计算力下降、定向力障碍、性格改变和感情失控，后期表现为无言或无动、去脑强直发作。
- 脱发：多数病例在 10 - 20 岁出现脱发，分布于前额、头顶，表现为头发稀疏或秃头，周身汗毛正常或轻度减少，还可见皮肤角化、溃疡、干皮症和色素斑等。
- 腰痛：大部分患者有急性腰痛史，多因腰椎间盘突出造成，半数以上患者有腰椎退行性变。部分病例 MRI 可见椎间盘变性和马尾受压，有的病例可见脊髓蛛网膜粘连和可疑神经纤维瘤，胸腰椎移行处是腰椎间盘突出的好发部位，易发生梗阻，还可见驼背、变形性颈椎病等脊椎病变，龋齿也很常见，可见双肘部变形、项韧带钙化、硬腭高等症状。
- 诊断：
- 主要依据：40 岁前出现进行性智能低下、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹等，影像学病变以弥漫性皮质下白质为主；早年（10 - 20 岁）出现秃头或广泛头发稀疏；急性反复腰痛，伴变形性脊椎病或椎间盘突出；血压＜140/90mmHg，未服过降压药；无肾上腺白质营养不良等侵犯脑白质的疾病。
- 参考依据：双亲或祖父母近亲结婚的遗传背景；卒中或阶段性恶化进展方式；CT/MRI 显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。
- 治疗与预后：CARASIL 无特异疗法，有报告称用噻氯匹定治疗可使卒中发作停止。患者一般在出现脑病症状 10 年内死亡，随医疗及护理条件改善和加强可存活 10 - 20 年。
