​​亨廷顿病性痴呆是一种由亨廷顿病（Huntington's Disease, HD）引发的进行性神经退行性疾病，核心表现为舞蹈样不自主运动、认知功能衰退及精神障碍三联征​​。​​遗传方式为常染色体显性遗传，致病基因HTT的CAG重复序列异常扩增导致脑内神经元损伤，平均发病年龄约40岁，亚洲人群患病率较低但症状同样严重​​。

1. ​​遗传机制与病因​​
   亨廷顿病性痴呆由4号染色体上HTT基因的CAG三核苷酸重复异常扩增（≥40次）引发，产生毒性亨廷顿蛋白，破坏基底节（尤其尾状核）及大脑皮层神经元功能。患者子女有50%遗传风险，CAG重复次数越高，发病年龄越早、症状越重。

2. ​​典型症状​​

   • ​​运动障碍​​：早期以面部、四肢舞蹈样动作为主（如挤眉弄眼、弹钢琴样手指动作），晚期转为肌强直、吞咽困难；青少年型则以肌张力障碍和癫痫为主。
   • ​​认知衰退​​：执行功能、注意力、记忆力进行性下降，语言流畅性受损，最终发展为全面痴呆。
   • ​​精神异常​​：抑郁、焦虑、易激惹常见，自杀率较常人高4-6倍，部分伴幻觉或强迫行为。

3. ​​诊断与治疗现状​​
   基因检测（CAG重复次数≥36）是确诊金标准，影像学可见尾状核萎缩。目前无根治手段，治疗以对症为主：丁苯那嗪控制舞蹈症状，抗抑郁药改善精神问题，康复训练延缓功能退化。

​​早期基因筛查与家庭支持至关重要​​。患者需多学科管理，未来靶向药物（如降低毒性蛋白的ISIS-HTT）或为突破方向。