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常染色体显性遗传
这是最常见的遗传方式,约12%-50%的患者有家族史。如果父母中有一方携带突变基因,子女有50%的概率遗传该疾病。 -
其他遗传方式
少数病例可能涉及X连锁隐性遗传(如Barth综合征)或线粒体遗传,但这些情况较为罕见。 -
基因突变与胚胎发育异常
疾病通常由编码心肌结构蛋白的基因突变(如肌节蛋白基因)引起,这些突变可能干扰胚胎期心室肌的正常致密化过程。部分病例中,新发突变也可能导致疾病。 -
遗传咨询与诊断
对于有家族史的个体,建议进行基因检测和遗传咨询,以评估风险并制定管理方案。心脏超声、核磁共振等检查可辅助诊断。
心室肌致密化不全主要通过常染色体显性遗传,但也存在其他遗传模式,需结合具体病例和基因检测综合判断。