1. 病因与遗传
- 基因突变：与位于11号染色体长臂（11q13）的MEN1基因突变有关，该基因为抑瘤基因，需两个等位基因均突变才会致病。
- 遗传方式：常染色体显性遗传，但肿瘤发生机制为隐性，需双基因突变。
2. 临床表现
- 甲状旁腺功能亢进（80%-98%）：最常见首发症状，表现为高钙血症、骨痛、肾结石等。
- 胰腺内分泌肿瘤（40%-85%）：
- 胃泌素瘤：分泌胃泌素，导致消化性溃疡、腹泻（Zollinger-Ellison综合征）。
- 胰岛素瘤：引起空腹低血糖。
- 垂体瘤（25%-90%）：可能分泌生长激素（肢端肥大症）、催乳素（闭经、泌乳）或ACTH（库欣病）。
- 其他：肾上腺皮质肿瘤、胸腺类癌、多发性脂肪瘤等。
3. 诊断标准
- 主要标准：需满足以下任意两项：
- 甲状旁腺功能亢进伴多腺体增生或肿瘤；
- 胰腺/十二指肠内分泌肿瘤（功能性或无功能性）；
- 垂体前叶瘤（功能性或无功能性）。
- 辅助检查：基因检测（MEN1基因突变）、血清钙/甲状旁腺激素/胃泌素/催乳素检测、影像学（CT/MRI）。
4. 治疗原则
- 手术切除：为首选，彻底切除原发肿瘤及转移灶（如甲状旁腺切除、垂体瘤切除）。
- 辅助治疗：放疗、化疗用于无法手术或转移病例；药物如二氮嗪缓解低血糖，质子泵抑制剂控制胃酸。
- 长期随访：因肿瘤易复发，需定期监测激素水平及影像学检查。
5. 预后与筛查
- 预后：早期诊断和治疗可改善预后，但部分肿瘤（如胸腺类癌）侵袭性强，死亡率较高。
- 筛查：家族成员应从15岁起每年筛查血钙、胃泌素、催乳素等指标，结合基因检测。
MEN-Ⅰ型是一种需多学科管理的遗传性疾病，早期识别和综合治疗对延缓疾病进展至关重要。
