多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型(MEN1)作为一种累及多个内分泌腺体的遗传性疾病,可能因肿瘤或功能异常导致多种后遗症,具体表现与受累腺体相关:
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甲状旁腺相关
约95%的病例出现甲状旁腺功能亢进,导致高钙血症、肾结石和骨质疏松。即使通过手术切除腺瘤或增生组织,仍可能遗留骨密度降低或肾功能损伤等长期问题。 -
胰腺内分泌肿瘤相关
胃泌素瘤可引起顽固性消化性溃疡、出血或胃梗阻,部分患者可能长期存在腹泻、脂肪痢或脱水;胰岛素瘤反复发作低血糖可能导致神经系统损伤,甚至不可逆的认知功能障碍。 -
垂体腺瘤相关
垂体肿瘤分泌过量激素(如催乳素、生长激素)可能导致闭经、不孕、男性性功能障碍,或引发肢端肥大症、库欣病等不可逆的体型改变及代谢异常。 -
其他腺体及全身影响
- 肾上腺皮质腺瘤可能引起高血压或电解质紊乱。
- 恶性肿瘤风险增加,如胰腺神经内分泌肿瘤或甲状腺髓样癌可能转移或复发。
- 长期激素分泌异常可导致心血管系统、骨骼系统等多器官功能损害。
治疗与管理:通过手术、药物及定期监测可控制部分症状,但已发生的器官损伤(如骨质疏松、神经损伤)可能成为永久性后遗症。早期基因筛查和终身随访对减少严重后遗症至关重要。