多发性内分泌肿瘤综合征 Ⅰ 型(MEN-1)的病因主要是遗传因素和基因突变,具体如下:
- 遗传因素:MEN-1 是一种常染色体显性遗传的肿瘤综合征,具有明显的家族聚集性。如果家族中有 MEN-1 患者,其亲属携带致病基因的可能性较高,患病风险也相应增加。家族中遗传的 MEN-1 基因缺陷会使后代有 50% 的概率遗传到此病。
- 基因突变:主要由于 11 号染色体上的 MEN-1 基因突变所致。MEN-1 基因是一种抑瘤基因,含有 10 个外显子,它编码的蛋白称为 menin,该蛋白有助于阻止体内细胞过快生长和分裂。当 MEN-1 基因发生突变时,menin 蛋白的功能异常,无法正常抑制细胞的异常增殖,从而导致内分泌腺体细胞过度增生,形成肿瘤。
虽然遗传因素和基因突变在 MEN-1 的发病中起主导作用,但有研究认为,环境因素和免疫系统异常可能对疾病的进展产生一定影响。例如,长期暴露于某些化学物质、辐射线、污染物等环境因素可能增加患病风险。免疫系统功能异常时,可能导致内分泌腺体无法正常发挥功能,从而促进肿瘤的发生。不过,这些因素通常不被认为是 MEN-1 的直接致病原因,而是可能在疾病的发生发展过程中起到协同或促进作用。