尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease，简称NPD），又称鞘磷脂沉积病，是一种罕见的先天性类脂质代谢障碍性疾病。
疾病特点
- 遗传方式：常染色体隐性遗传，男女患病概率相同，父母双方都携带缺陷基因的情况下，子女有25%的机会患病。
- 病理改变：由于神经鞘磷脂酶缺乏，导致神经鞘磷脂不能正常分解而蓄积于器官组织内，形成充满鞘磷脂的泡沫细胞，这些细胞大量存在于肝、脾、骨骼、淋巴结和肺等组织器官内，以及中枢神经系统。
临床分型
尼曼-匹克病主要分为以下几种类型：
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A型（急性神经型或婴儿型）：
- 最严重型，多在出生后3～6个月内发病。
- 症状包括食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦、皮肤干燥呈蜡黄色、进行性智力和运动减退、肌张力低、软瘫、眼底樱桃红斑、失明、黄疸伴肝脾大等。
- 患儿常因感染于4岁以前死亡。
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B型（非神经型或内脏型）：
- 婴幼儿或儿童期发病，病程进展慢。
- 主要表现为肝脾肿大，智力正常，无神经系统症状。
- 患者可活至成人。
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C型（幼年型或慢性神经型）：
- 多在儿童期发病，生后发育多正常。
- 首发症状为肝脾肿大，随后出现神经系统症状，如智力减退、语言障碍、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤、肌张力及腱反射亢进、惊厥、痴呆等。
- 患者可活至5～20岁。
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D型（Nova-scotia型）：
- 临床经过较幼年型缓慢，有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状。
- 患者多于学龄期死亡。
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成年型：
- 成人发病，智力正常，无神经症状，不同程度肝脾肿大。
- 患者可长期生存。
诊断方法
- 血常规检查：血红蛋白正常或轻度贫血，白细胞计数减少（脾亢时），淋巴细胞和单核细胞出现特征性空泡。
- 骨髓象：找到典型的尼曼-匹克细胞（泡沫细胞）。
- 血浆胆固醇、总脂检查：可能升高。
- 尿检测：尿排泄神经鞘磷脂增加。
- 肝、脾和淋巴结活检：找到神经鞘磷脂沉积的泡沫细胞。
- X线检查：无特征性表现，但长期存活病例中可见骨质疏松、髓腔增宽、骨皮质变薄等。
- 鞘磷脂酶活性测定：各型酶活性不同。
治疗方法
- 抗氧化剂：如维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可减少脂褐素和自由基形成。
- 脾切除：适于非神经型、有脾功能亢进者。
- 胚胎肝移植：已有成功的报道。
尼曼-匹克病目前尚无特效疗法，治疗主要针对症状进行支持性治疗。早期诊断和治疗对于改善患者预后具有重要意义。
