1. 对症治疗
- 感染控制:使用抗生素(如青霉素、头孢类)控制反复发作的呼吸道感染,并通过免疫球蛋白(如丙种球蛋白)增强免疫力。
- 神经症状缓解:应用类固醇激素、地西泮等药物改善共济失调和肌张力障碍,左旋咪唑可提升淋巴细胞活性。
- 并发症管理:针对肿瘤、心血管疾病等并发症采取手术或药物干预。
2. 支持与康复治疗
- 免疫调节:胸腺肽、转移因子等药物辅助增强免疫功能,骨髓/胸腺移植尚处试验阶段。
- 物理康复:平衡训练、步态练习等物理治疗可改善运动能力。
3. 预后情况
患者多在10岁左右丧失独立行走能力,平均寿命约20-30岁,主要死因是感染或恶性肿瘤。早期诊断结合基因检测(如ATM基因突变分析)有助于制定个性化方案,但整体预后仍不理想。
该病需终身管理,建议在神经科、免疫科等多学科协作下进行规范治疗。