毛细血管扩张性共济失调综合征(Ataxia-Telangiectasia,简称A-T)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要影响神经系统、免疫系统和皮肤系统。以下是该病的主要症状和感觉:
1. 神经系统症状
- 小脑性共济失调:这是该病最显著的神经系统症状,通常在婴儿期即出现。患儿在学走路时步态摇晃,两腿分得很宽,上肢出现意向性震颤,闭目难立征阳性
- 眼球震颤:部分患者会出现眼球震颤,影响视力
- 肌肉萎缩和无力的症状:在成年人中,可能会出现肢体远端肌肉萎缩、无力和肌束颤动
2. 免疫系统症状
- 反复感染:由于免疫功能低下,患者容易反复发生呼吸道感染,如鼻旁窦炎、支气管炎和肺炎
- 免疫缺陷:患者常表现为体液免疫和细胞免疫功能低下,特别是缺乏分泌型IgA
3. 皮肤症状
- 毛细血管扩张:这是该病的特征之一,通常在3-6岁时出现,最常见于眼结膜、面部、耳部等部位
- 皮肤色素沉着或脱失:患者皮肤可能会出现咖啡色样斑、色素沉着或脱失
4. 其他症状
- 内分泌系统异常:部分患者可能会出现生长激素缺乏、性发育迟缓等症状
- 恶性肿瘤风险增加:患者易发生恶性肿瘤,尤其是恶性淋巴瘤和淋巴细胞性白血病
- 智力发育迟缓:一些患者可能会出现智力发育迟缓
总结
毛细血管扩张性共济失调综合征的症状复杂多样,主要包括进行性的小脑共济失调、反复的呼吸道感染、免疫功能低下以及皮肤毛细血管扩张等。这些症状会随着年龄的增长而逐渐加重,严重影响患者的生活质量。如果出现上述症状,建议及时就医进行详细检查和诊断。